Durante tu embarazo te realizarán una serie de pruebas para evaluar tu bienestar y el de tu bebé. Cada una de ellas se complementa y están dirigidas a aspectos específicos dependiendo del objetivo y la etapa del embarazo en que te encuentres. Dentro de las pruebas para evaluar el adecuado desarrollo de tu bebé existen las que nos arrojan probabilidades de presentar una condición, que las conocemos como pruebas de tamizaje y existen las pruebas diagnósticas que, confirman o descartan esas condiciones.
Por ejemplo, en primer trimestre del embarazo, entre la semana 11 y 13 con 6 días, se realiza un ultrasonido que es comúnmente conocido como ultrasonido genético. Aunque esta denominación de ultrasonido genético se puede prestar a confusiones sobre los objetivos y alcances del estudio, uno de los varios aspectos que se evalúan, es la probabilidad o riesgo (alto, intermedio o bajo) de que tu bebé tenga síndrome de Down y otros síndromes genéticos relacionados con edad materna. Así es como, si en esta prueba obtenemos un riesgo alto de que el bebé tenga síndrome de Down, como solo estamos hablando de una probabilidad, se puede proceder a confirmarlo. Pero, ¿porqué no se realiza la confirmación desde un inicio a todas las embarazadas? Esto es, porque el procedimiento que se realiza requiere de obtener células del bebé o de la placenta que lo nutre. Se requiere de médicos expertos en su realización y el conocimiento y consentimiento sobre los riesgos que tienen esos procedimientos. Aunque los riesgos, bajo manos expertas, son realmente bajos, esto depende de varios factores. Uno de los procedimientos diagnósticos que se realizan con este objetivo ante un riesgo alto, es la amniocentesis. En este procedimiento, que se realiza en segundo trimestre, se introduce una aguja en el abdomen de mamá y pasa por el útero para llegar a la cavidad donde se encuentra el bebé y el líquido amniótico. En este líquido hay células del bebé, las cuales se analizan para confirmar o descartar la condición que queremos buscar, en este caso, si el riesgo fue alto para síndrome de Down, será lo que queramos confirmar. Al tener que pasar por ciertas estructuras y órganos maternos para realizar los procedimientos diagnósticos, se puede hablar de sus riesgos, como el riesgo de que el bebé nazca antes de tiempo, entre otros riesgos que deben considerarse y que, aunque en manos expertas son riesgos bajos, existen y deben considerarse varios factores.
Dependiendo de la etapa del embarazo y la condición que busquemos será el procedimiento y el estudio que se considere realizar de forma dirigida en el bebé, pero cada una de ellos debe asesorarse de forma amplia, clara y precisa, dentro de un contexto de mamá y bebé, de su contexto económico, social, emocional, de pareja, de salud, etc. Es por esto que es esencial que en todo el proceso intervengan médicos especialistas para informar de los alcances, limitantes y riesgos de las pruebas, resolver dudas y bien orientar las decisiones que tomen los padres. Pero ahí no acaba todo, los resultados de las pruebas deben ser bien interpretados, saber si es necesario o no realizar otras pruebas, asesorar el pronóstico del bebé y pronóstico reproductivo de los padres de acuerdo a estos resultados. Es importante tener claro que, aunque en este tema se tomaron como ejemplo algunas pruebas que pueden detectar síndrome de Down, existen:
1.- Condiciones de mamá y de bebé que también pueden evaluarse con estas pruebas.
2.- Condiciones de mamá y de bebé que no pueden evaluarse con ellas.
3.- Otras pruebas de rutina o complementarias para evaluar salud de mamá y de bebé.
4.- Diferentes pruebas genéticas dependiendo los diagnósticos de sospecha.
Finalmente, SÍ podemos detectar síndromes genéticos durante el embarazo, además de otras condiciones, pero ninguna prueba nos podrá analizar absolutamente todo y cada prueba tiene sus limitantes. La tecnología nos permite tener una mayor certeza de la salud de tu bebé y la podemos aprovechar mucho mejor en conjunto con médicos especialistas que te puedan asesorar.
No olvides realizarte los estudios que te indique tu médico además de:
Ultrasonido de la semana 11-13 con 6 días de embarazo.
Ultrasonido estructural de segundo trimestre.
Ultrasonido de crecimiento de tercer trimestre.
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Dra. Daniela Medina Castro.
Genética y Nutrición
Doctora buenas tardes, la semana pasada me hice una. Ecografía de rutina y me dijeron que mi bebé tenía la translucencia nucal un poco aumentada creo que 2.3mm ( tenía 10 semanas y 3 días) tengo 22 años tengo un niño ya de 6 años totalmente sano y mi novio y yo no tenemos familiares con síndrome o algún otro problema genético podría decirme porfavor que posibilidad tengo de un bebé sano mi ecografía genética me la realizarán el 1ro de junio ya que. Cumpliré 12 semanas ese día