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Foto del escritorDra Daniela Medina Castro

Edad Materna y Síndromes Genéticos

Actualizado: 19 may 2021


La edad materna es un tema recurrente entre las mujeres y las parejas a la hora de pensar en formar una familia. La edad materna avanzada se ha definido, desde hace muchos años, como una edad de 35 años o más. Esto se debe, principalmente, a factores socioculturales y económicos. En algunos países, esta edad se ha ido modificando. Pero... ¿cuáles son las principales preocupaciones que se presentan a estas edades? Principalmente son 2 aspectos: el miedo a no poder tener hijos y a tener un hijo con un síndrome genético. En el primer aspecto, sabemos que la fertilidad de una mujer a partir de los 30 años va a ir disminuyendo, sin embargo, a esta edad es más probable que los problemas para concebir estén relacionados a otros factores (sobrepeso, obesidad, condiciones hormonales, etc) que a su edad. Naturalmente, a medida que nos acercamos a los 40 años o más, tendremos una capacidad reproductiva significativamente menor. La mayor parte de las mujeres ya no son capaces de concebir hasta unos años antes de que llegue la menopausia o cesen los ciclos menstruales por completo.

En el segundo aspecto, el de los síndromes genéticos, nos enfocamos a los síndromes de cromosomas. Los cromosomas son los paquetes que contienen el DNA, que es la información genética (básicamente, nuestro instructivo para desarrollarnos y funcionar). La edad materna avanzada es un factor de riesgo para que los cromosomas que se encuentran dentro de los óvulos en maduración, presenten errores al separarse y se encuentren en un número mayor o menor (normalmente deben existir 23 cromosomas en un óvulo maduro). Las personas con síndrome de Down, por ejemplo, se caracterizan por tener 47 cromosomas, en lugar de 46 (23 del óvulo y 23 del espermatozoide) y la mayor parte de las veces, esto sucede por errores en el óvulo, quien portará 24 cromosomas. Esto también puede ocurrir en los espermatozoides, sin embargo, en el escenario de una mujer con edad avanzada, la probabilidad de que el error sea en el óvulo, es mayor. Ahora, al igual que en la infertilidad, la probabilidad de que se presente un síndrome de número de cromosomas, en una mujer de 30 años (1 en 900 aproximadamente para síndrome de Down) o 35 años (1 en 350 aproximadamente para síndrome de Down) es significativamente menor que en una mujer de 40 años o más (1 en 50-90 o más para síndrome de Down, dependiendo edad). Por ello, no se puede catalogar a la edad materna avanzada como un equivalente de problemas de fertilidad o de síndromes genéticos. La probabilidad de que un hijo sea sano siempre será mayor, y naturalmente, hay que evaluar los factores presentes en cada pareja, como el estado de salud de ambos, consumo de medicamentos, tabaco, alcohol, consanguinidad, edad paterna, entre otros, para poder determinar los riesgos con mayor precisión y si éstos son altos, poder evaluar las opciones existentes. En otra publicación hablaremos de estos aspectos, incluidos los riesgos genéticos en edad paterna avanzada.


Dra. Daniela Medina Castro.

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